"희귀난치성 질환들" 1. 쇼그렌증후군 - 얼굴에 홍반이 생기고 입안, 안구, 피부 등이 건조 해지며 근육이 약해지는 등 다양한 증세가 나타나는 전신성 질환임. 2. 다발성경화증 - 중추신경계(뇌, 척수)의 손상으로 발생하는 면역 체계이상 질환임. 시력상실, 평행 및 운동장애, 언어 및 감각장애, 하지마비 등. 3. 호흡장애아 - 자발적인 호흡이 불가능해 기도를 뚫고 인공호흡기의 도움을 받지 않고는 생명을 이어갈 수 없음. 4. 만성육아종 - 반복적이고 치명적인 세균, 박테리아의 감염과 육아종 (세포의 집단화) 형성을 특징으로 하는 선천성 면역결핍 질환의 일종. 5. 복합부위통증증후군- 반복적인 외상 등으로 인해 신체의 말단부위에 발작적이거나 지속적인 통증을 느끼는 만성통증질환의 일종임. 6. 왜소증 - 유전자 돌연변이로 인해 저 신장증을 동반하는 선천성질환, 성인남자의 경우 145㎝, 여자는 140㎝이하로 일반인에 비해 작음. 7. 혈소판 무력증 - 혈액의 응고에 필요한 혈소판의 선천적 기능부전에 의해 반복적으로 출혈을 일으키는 질환. 8. 모야모야병 - 대뇌에 대부분의 혈액을 공급하는 내경동맥(안쪽 목동맥) 이 서서히 좁아지거나 막히게 되는 진행성 혈관질환. 9. 프래드 윌리 증후군 - 저 신장, 성기발육부전, 비만, 학습장애를 특징 으로 하는 선천성 유전질환, 정신지체와 행동이상증 등을 동반하기도 함. 10. 페브리병 -리소좀이라는 세포내 소기관에서 특정한 당지질 대사에 관여하는 효소가 부족하기 때문에 발생하는 유전성 대사 장애질환. 11. 루푸스 - 전신성 홍반성 루푸스는 속칭 루푸스로 불리는 류머티즘 질환중 하나, 천의 얼굴을 가진 병, 관절 근육 피부 신경조직 등 전신을 공격. 12. 다카야수동맥염 - 주로 대동맥이나 그 주분지에 생기는 동맥염. 13. 뮤코다당증(MPS) - 일반인보다 면역력이 형편없이 약해 독감에 잘 걸리고, 한번 걸리면 병원 문턱이 닳도록 다녀도 잘 낫지 않음. 14. 페닐케톤뇨증 - 지능발육부전과 함께 땀과 소변에서 곰팡이 냄새가 나고 모발이 금발 혹은 갈색, 적색인 것이 특징. 15. 척수공동증 - 중추신경계(뇌와 척수로 구성)중 척수에 물주머니 모양의 공동이 생겨 정상적인 뇌척수액의 흐름을 방해하는 병. 16. 백질이영양증 - 뇌의 백질에 이상이 생기는 희귀질환으로 대개 시력장애 호흡곤란 등 신체기능을 상실하다가 식물인간 상태가 되고 사망에 이름. 17. 마르판 증후군 -180㎝ 넘는 훤칠한 키, 비쩍 말라 가냘픈 체격, 거미 같은 긴 손과 발 등이 전형적인 증상. 18. 두개골 골간단 이형성증(CMD) - 전 세계적으로 100명 정도, 한국에 단1명, 피에서 추출한 DNA를 분석한 결과 염기서열에 문제 있음. 19. 다낭신 - 많은 물질(낭종)이 양쪽 신장에 생기는 병, 낭종은 나이가 들수록 크기가 점점 커지고 숫자도 늘어나 나중에는 포도송이나 축구공 만함. 20. 엘러스 - 단로스 증후군 - 아주 가벼운 접촉성 자극에도 보통사람과 달리 신체에 상처가 생기는 희귀질환. 21. 위스코트 알드리히 증후군 - 성염색체 중 여성을 결정하는 X염색체의 유전자 돌연변이로 생기는 혈액질환, 몸의 여기저기서 시도 때도 없이 피나옴. 22. 림프관종 - 손발톱 머리카락 치아 부위 등 림프관이 없는 일부 부위를 제외하고는 신체 어디든지 생길 수 있으며 주로 얼굴, 목, 겨드랑이, 팔, 뱃속에 생김. 23. 샴쌍둥이 - 결합쌍생아는 일란성 쌍둥이가 태내에서 완전히 분리 되지 않은채 성장 출생하는 경우 임. 가슴과 탯줄, 엉덩이와 항문, 골반, 머리. 24. 설인신경통 - 설인신경은 12개의 뇌신경 중 9번째 신경으로써 혀와 인두의 감각을 담당하는 신경임. 편도선 인두 혀 뒤쪽에 통증. 25. 리씨 증후군 - 인간의 세포 안에는 미토콘드리아(사구체)가 있는데 세포가 살아가는데 필요한 에너지를 생산함. 유전자 결함으로 이상이 생겨 발생. 26. 프로피온 산혈증 - 유전성질환으로 몇 가지 아미노산과 일부 지방 산이 대사(영양분을 섭취 이용한 후 배설)되지 않아 생김. 27. 레이노병 - 사지 말단에 일시적으로 피가 가지 못하는 허혈증상이 특징, 수족 냉증과 관계. 28. 다운 증후군 - 21번 염색체 이상을 발생, 운동이나 언어 지능발달 등에 지체를 보이고 특유의 신체적 특성을 가짐. 29. 루게릭병 - 운동신경이 파괴되어 팔다리가 점점 마비되고 나중에 호흡곤란 등으로 수년 내에 사망. 30. 기타 - 터너증후군, 스터지웨버증후군, 요붕증, 호모시스틴요증, 척 수수막류, 뫼비우스 증후군 & 폴란드 증후군, 경피증, 다발성근육염, 포이츠 - 예거증후군, 멜커슨 - 로젠탈증후군, 지단 홍통증, 과 아 이지엠증후군, 헌팅턴무도병, 섬유근통증후군, 모르큐증후군, 주퍼 트증후군, 묘성증후군, 밀러피셔증후군, 당원축적병, 라르센증후군, 혈우병 등 | 
